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¿Qué son las enfermedades huérfanas y cuáles son las más comunes en Colombia?
30 mayo 2017
Revista 5 Sentidos
Enfermedades que siguen siendo un misterio para la comunidad médica, pese a los avances científicos.
De todas las enfermedades raras existentes solo se cuenta con tratamiento para unas 400.
Tienen en común que generalmente son graves, crónicas, degenerativas, discapacitantes, muchas veces mortales y que la sufren menos de una persona entre cinco mil. Las llaman enfermedades huérfanas porque hay pocos especialistas que puedan tratarlas y no hay investigación suficiente sobre ellas. En el mundo se han identificado alrededor de seis mil y en Colombia, específicamente, 1.920 que padecen 13.238 personas (2013), según datos del Ministerio de Salud de Colombia.
De tres tipos:
Enfermedad rara: la sufren pocas personas, pero son de alta complejidad. Pueden ser enfermedades especiales o variantes extrañas de una enfermedad común. Dentro de esta clasificación se encuentran algunas patologías genéticas, algunos tipos de cáncer, enfermedades autoinmunes, malformaciones congénitas, enfermedades infecciosas y generadas por factores ambientales, tóxicos o químicos. Casi 80%, son de origen genético.
Enfermedad huérfana: son condiciones que tienen una prevalencia muy pequeña, de alrededor de 0,1 a 0,9 por cada cien mil personas.
Enfermedad olvidada o desatendida: conjunto de enfermedades infecciosas, muchas de ellas parasitarias, que afectan a las poblaciones más pobres y con limitado acceso a la salud. Suelen tener poca investigación en el sector privado, ya que no son “rentables” en lo económico.
El panorama de las enfermedades raras en Colombia
El país va un paso más adelante que el resto de de Latinoamérica en su acercamiento al tema:
- Es el único país que tiene leyes específicas que protegen a quienes sufren una patología de este tipo, que son la Ley 1392 de 2010 y la Ley 1438 de 2011 y que reconoce que la salud es un derecho fundamental.
- Todas las patologías tienen cobertura por el Sistema de Salud.
- Se cuenta con un registro de enfermedades huérfanas que se actualiza periódicamente con la ayuda de los centros de atención.
- Las patologías se manejan y abordan desde una perspectiva intersectorial de forma que se pueda hacer una intervención realmente efectiva.
- Se cuenta con protocolos de atención para el manejo de muchas de las patologías y se han logrado desarrollos de atención importantes para ellas.
- Se cuenta con un programa de divulgación y concertación a través de la Mesa de Reglamentación de enfermedades huérfanas.
Sin embargo, los retos frente a ellas son grandes porque son enfermedades muchas veces desconocidas por el paciente y por la comunidad médica, y su diagnóstico puede tardar mucho, pues no se dispone de pruebas específicas para hacerlo o porque estas deben enviarse a laboratorios en el exterior. Además, al haber tanta heterogeneidad, hay una cantidad de síntomas que varían de afección en afección o que pueden variar dentro de una misma afección
Las 10 enfermedades raras de mayor prevalencia en Colombia
1.Déficit congénito del Factor VIII
2.Déficit congénito del Factor IX
3.Enfermedad de Von Willebrand
4.Enfermedad de Von Willebrand adquirida
5.Estatura baja por anomalía cualitativa de la hormona de crecimiento
6.Displasia broncopulmonar
7.Fibrosis quística
8.Esclerosis sistémica cutánea difusa
9.Síndrome de Guillain-Barré
10.Hipertensión arterial pulmonar idiopática y/o familiar
Los retos de quienes sufren una enfermedad rara o huérfana
- Opciones limitadas de tratamiento terapéutico por la dificultad de encontrar las causas de la enfermedad.
- Poca o ninguna investigación disponible sobre su enfermedad.
- Dificultad para encontrar médicos o centros de tratamiento con experiencia en tratar esa enfermedad específica.
- En algunos casos tratamientos más costosos que los de una enfermedad común.
- Sensación de aislamiento.
¿Qué hacer si se tiene una de estas enfermedades?
- Hacer del autocuidado una prioridad.
- Adherirse al tratamiento, siguiendo al pie de la letra las recomendaciones médicas y siendo persistentes en el tiempo.
- Investigar y conocer todo lo posible sobre la patología, su evolución y su cuidado.
- Buscar grupos de apoyo de pacientes con la misma patología, que muchas veces son los que mayor información útil pueden brindar al respecto.
- Ser responsables con el uso de los recursos del Estado, porque son limitados y cualquier abuso puede afectar el acceso de otro enfermo que lo requiera.
- Tener clara la evolución de la enfermedad. Cuándo comienzan los síntomas, cuáles aparecieron primero, los pequeños detalles pueden ser significativos para realizar un buen diagnóstico, así mismo se deben guardar juiciosamente todos los exámenes para que el profesional pueda seguir la evolución de la patología.
Conoce más información sobre este tipo de enfermedades.
Algunos pacientes con enfermedades raras pueden llegar a tener una vida casi normal. Depende de la patología, su agresividad, las características del paciente, si se diagnostica a tiempo, y son juiciosos con su tratamiento.