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Mitos y verdades sobre las enfermedades hereditarias
30 septiembre 2016
Revista 5 Sentidos
¿Qué son?, ¿cómo se transmiten?, ¿se pueden prevenir? Resuelva algunas inquietudes sobre las enfermedades hereditarias.
¿Es lo mismo una enfermedad hereditaria que una genética?
Toda enfermedad hereditaria es genética, pero no toda enfermedad genética es hereditaria. Una enfermedad genética implica una mutación en algún gen, pero esta mutación puede haberse originado cuando se estaba formando el embrión. En muchos casos no se sabe qué las ocasiona, ya que hay muchas variables como factores ambientales, desregulaciones naturales, mutaciones endógenas, entre otras, que pueden incidir.
¿Las enfermedades hereditarias solo las transmiten las mamás?
No. Las enfermedades genéticas se producen por alteraciones o mutaciones en el ADN. Estas pueden aparecer de forma espontánea (como una mutación de novo), o transmitirse a la descendencia siguiendo distintos patrones de herencia genética en el ADN de las células autosómicas (en alguno de los 22 cromosomas no sexuales o autosomas), o las células ligadas al sexo (cromosomas X). El patrón de herencia puede ser dominante, donde una sola copia hace que se exprese la enfermedad o recesivo donde tanto el padre como la madre deben tener el gen alterado.
Las mutaciones genéticas ligadas al sexo siempre se expresan en el cromosoma X que tenemos tanto hombres como mujeres. Las mujeres están más protegidas porque si tienen un cromosoma X alterado, pueden tener el otro X “bueno” para equilibrar. En cambio los hombres al tener un solo cromosoma X no tienen cómo repararlo.
¿“La copita” que se ingirió el día en que se produjo el embarazo pudo ser culpable de la enfermedad genética?
El alcoholismo y el consumo de cigarrillo y sustancias tóxicos en grandes cantidades y continua, sí se reconocen como causantes de desórdenes en el desarrollo embrionario, sin embargo, una copa no tiene efecto en la embriogénesis y no genera mutaciones genéticas.
Si los padres no tienen la enfermedad pero los abuelos sí, ¿se puede heredar?
Las enfermedades hereditarias son de transmisión vertical y no se saltan generaciones. Así que si los papás no la tienen, los hijos y los nietos no la heredarán.
¿Si a los padres se les expresó la enfermedad a cierta edad a los hijos seguramente les sucederá igual?
Depende de cada enfermedad. Algunas como la de Huntington son de progresión temprana, así que si al abuelo se le manifestó a los 60 y al papá a los 55, puede que al hijo se le manifieste a los 50.
¿Hay enfermedades que solo heredan hombres y otras que solo heredan mujeres?
Sí. Hay enfermedades que solo heredan los hombres, otras que si las heredan los hombres son letales y solo sobreviven las mujeres, como en el caso del síndrome de red o la incontinencia pigmente. En algunos casos como el retraso mental es más frecuente en hombres porque aunque las mujeres son portadoras, no lo desarrollan porque al tener dos cromosomas X, el sano compensa el enfermo.
¿Quiénes tienen alguna enfermedad genética siempre la desarrollan en la niñez?
El 50% de las enfermedades genéticas (generalmente las más graves) debutan en los primeros meses de vida; 25% se desarrollan antes de la adolescencia y 25% en la edad adulta. Mientras más graves, más tempranos serán los síntomas.
¿Quién es portador no desarrolla la enfermedad?
Si tiene el gen alterado, pero no la enfermedad en su plena expresión, puede desarrollar síntomas que se relacionan con la enfermedad en cualquier momento de su vida.
¿Vale la pena saber si el niño tiene una enfermedad genética, aunque ya no se pueda evitar?
Sí vale la pena saberlo, puesto que muchas de las enfermedades genéticas son metabólicas, es decir, ocurren por una mala asimilación y uso de proteínas, grasas, vitamina B12 y si se detectan tempranamente pueden evitarse epilepsias, retrasos mentales y problemas graves del desarrollo del niño, simplemente tomando medidas nutricionales. También hay enfermedades degenerativas que si se detectan a tiempo tienen cura, sea con trasplante de médula, hepáticos o tratamiento.
¿Es importante saber el origen de la enfermedad genética?
Resulta importante conocer si es endógena o heredada, de qué padre viene, para poder asesorarlo y de ser posible prevenir un desarrollo tardío en él y saber si hay que analizar a los hermanos. Si la pareja quiere tener más hijos, es importante realizar la prueba para tomar las medidas necesarias, de forma que nazca un bebé sano.
¿Una persona con una enfermedad genética puede tener hijos sanos?
Tenerlos en forma “natural” es dejarlo al azar, ya que siempre hay probabilidades de que el hijo herede la enfermedad. Lo que se recomienda es ¬–si se tiene una enfermedad genética grave o ya se ha tenido un hijo que ha desarrollado una enfermedad genética¬– recurrir a medicina reproductiva para valorar opciones.
Los seres humanos tenemos 20.500 genes, de los cuales 4.800 se han asociado a enfermedades, mientras que los otros aún siguen en estudio. Hay avances sobre el tema, pero sigue teniendo zonas oscuras y demasiado mito alrededor.